Orphanet: Diagnostic de l_h�mochromatose rare Panel
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Diagnostic de l'hmochromatose rare (Panel)

Diagnosis of rare hemochromatosis (Panel)

  • Biochimie/ Plateau technique de Biologie Molculaire
  • Ple Biologie et Pathologie
  • CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
  • Place Amlie Raba-Lon
  • 33076 BORDEAUX CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Annie BERARD
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)5 56 79 59 91
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)5 56 79 56 73
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)
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