Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara panel
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Diagnstico de la enfermedad renal gentica rara (panel)

Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2019

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (90)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (246)
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