Orphanet: Diagnosis of Axonal Charcot Marie Tooth Disease type 2A2, 2B, 2B1, 2D, 2E, 2F, 2I, 2J, 2K, 2L, 2M and 2P MFN2, RAB7A, LMNA, GARS, NEFL, HSPB1, MPZ, GDAP1, HSPB8, DNM2 and LRSAM1 gene
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Diagnosis of Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease type 2A2, 2B, 2B1, 2D, 2E, 2F, 2I, 2J, 2K, 2L, 2M and 2P (MFN2, RAB7A, LMNA, GARS, NEFL, HSPB1, MPZ, GDAP1, HSPB8, DNM2 and LRSAM1 gene)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

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