Orphanet: Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria panel
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Diagnstico de la telangiectasia hemorrgica hereditaria (panel)

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)

  • Unidad de Gentica
  • Hospital Universitario y Politcnico La Fe
  • Avenida de Fernando Abril Martorell 106
  • 46026 VALENCIA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 961 244 666
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (8)
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