Orphanet: Diagn�stico de los errores cong�nitos raros del metabolismo panel
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Diagnstico de los errores congnitos raros del metabolismo (panel)

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)

  • Laboratorio de Metabolopatas
  • Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
  • Travesa de Choupana s/n
  • 15706 SANTIAGO DE COMPOSTELA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 981955697
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Marzo 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (179)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

PKU (Phenylketonuria)
2015
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