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Diagnostik des MODY-Syndroms Typ 1-13 (Gene: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, KCNJ11, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1)

Diagnosis of MODY syndrome type 1-13 (ABCC8, APPL1, BLK, CEL, KCNJ11, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)

  • MVZ für Humangenetik
  • MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
  • Bischof-von-Henle-Str. 2a
  • 93051 REGENSBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)941 9468220
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)941 946822 43
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (14)

Informazioni supplementari

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2016, 2017, 2018
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