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Diagnostik des MODY-Syndroms (Gene: ABCC8, APPL1, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1)

Diagnosis of MODY syndrome (ABCC8, APPL1, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 genes)

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Ultimo aggiornamento: Aprile 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (13)

Informazioni supplementari

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2016, 2017, 2018, 2019
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