Orphanet: Diagn�stico de los errores cong�nitos raros del metabolismo panel
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Diagnstico de los errores congnitos raros del metabolismo (panel)

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)

  • Laboratorio de Metabolopatias
  • Servicio de Laboratorios Clnicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 93 489 42 91
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 93 274 68 37
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Aprile 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi preimpianto
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (236)
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