Orphanet: Diagnostik von seltenen Nierenkrankheiten NGS Screening Panel: 268 Gene
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Diagnostik von seltenen Nierenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 268 Gene)

Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)

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Ultimo aggiornamento: Maggio 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (126)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (264)
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