Orphanet: Diagnostic du syndrome de Cushing d� � une hyperplasie macronodulaire des surr�nales g�ne ARMC5
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Diagnostic du syndrome de Cushing d une hyperplasie macronodulaire des surrnales (gne ARMC5)

Diagnosis of cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia (ARMC5 gene)

  • Laboratoire de Gntique molculaire
  • Centre de Gntique Humaine (CGH) de l'UCL/Center for Clinical Genetics of the Saint-Luc hospital
  • Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
  • Avenue Hippocrate, 10
  • 1200 BRUSSELS
  • BELGIO
  • Direttore del laboratorio : Pr Yves SZNAJER
  • Piu informazioni
  • Telefono : +32 (0)2 764 67 74
  • Altro telefono : -
  • Fax : +32 (0)2 764 69 36
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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