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Diagnostic de la bta-thalassmie et des maladies lies HBB (gne HBB)

Diagnosis of beta-thalassemia and HBB related diseases (HBB gene)

  • Laboratoire de Gntique molculaire - UCLouvain
  • Centre de Gntique Humaine (CGH) de l'UCL/Center for Clinical Genetics of the Saint-Luc hospital
  • Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
  • Avenue Hippocrate, 10
  • 1200 BRUSSELS
  • BELGIO
  • Direttore del laboratorio : Pr Yves SZNAJER
  • Piu informazioni
  • Telefono : +32 (0)2 764 67 74
  • Altro telefono : -
  • Fax : +32 (0)2 764 69 36
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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