Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle Exome clinique
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Diagnostic de la dficience intellectuelle (Exome clinique)

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)

  • Laboratoire de Gntique Constitutionnelle
  • CHU Amiens-Picardie - Site Sud
  • 1 Rond Point du Professeur Christian Cabrol
  • 80054 AMIENS CEDEX 1
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Loc GARON
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)3 22 08 73 60
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)3 22 08 73 72
Ultimo aggiornamento: Maggio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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