Orphanet: Diagn�stico del trastorno raro con opacificaci�n de la lente panel
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Diagnstico del trastorno raro con opacificacin de la lente (panel)

Diagnosis of rare disorder with lens opacification (panel)

  • Seccin de Oftalmogentica Molecular
  • INGEMM - Instituto de Gentica Mdica y Molecular (IdiPAZ)
  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Elena VALLESPIN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 912071010
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Giugno 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecniche basate sulla PCR
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
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