Orphanet: Diagnostic du Syndrome n�phrotique idiopathique sporadique cortico r�sistant gene APOL1
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Diagnostic du Syndrome nphrotique idiopathique sporadique cortico-rsistant (gene APOL1)

Diagnosis of genetic steroid-resistant nephrotic syndrome (APOL1 gene)

  • UF gntique de l'obsit et des dyslipidmies
  • Service de biochimie endocrinienne et oncologique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Alain CARRIE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 42 17 76 50
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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