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Diagnostic des anomalies du dveloppement et de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)

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Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1162)
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