Orphanet: Diagnose van geslachtsontwikkelingsstoornissen genenpanel

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Diagnose van geslachtsontwikkelingsstoornissen (genenpanel)

Diagnosis of sex development disorders (gene panel)

Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
C. Heymanslaan, 10 (Laboratorium: ingang 34; Polikliniek: ingang 81)
9000 GENT
BELGIO
Direttore del laboratorio : Pr Bruce POPPE
Più informazioni

Telefono : +32 (0)9 332 36 03
Altro telefono : -
Fax : +32 (0)9 332 49 70
Sito web
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Giugno 2020

Responsabile/i dei test

Pr Elfride DE BAERE

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (49)

Aplasia mülleriana e iperandrogenismo

Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale

Atassia cerebellare - ipogonadismo

Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose

Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale

Deficit di aromatasi

Disgenesia gonadica 46,XX

Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria

Disgenesia gonadica completa 46,XY

Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY

Disgenesia gonadica parziale 46,XY

Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura

Displasia campomelica

Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3

Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi

Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1

Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2

Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY

Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX

Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi

Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali

Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice

Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi

Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi

Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi

Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR

Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR

Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB

Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH

Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH

Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui

MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva

Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX

Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli

Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali

Sindrome SERKAL

Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X

Sindrome da insensibilità completa agli androgeni

Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni

Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani

Sindrome da regressione testicolare

Sindrome di Denys-Drash

Sindrome di Frasier

Sindrome di Perrault

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia

Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (130)

Informazioni supplementari

Descrizione dell’attività

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.