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Diagnose van geslachtsontwikkelingsstoornissen (genenpanel)

Diagnosis of sex development disorders (gene panel)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 01/06/2020
  • Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent
  • Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
  • C. Heymanslaan, 10 (Laboratorium: ingang 34; Polikliniek: ingang 81)
  • 9000 GENT
  • BELGIO
  • Direttore del laboratorio : Pr Bruce POPPE
  • Più informazioni
  • Telefono : +32 (0)9 332 36 03
  • Altro telefono : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Elenco delle malattie e del geni (Panel description)

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (48)
'Disgenesia gonadica 46,XX'
Aplasia mülleriana e iperandrogenismo
Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale
Atassia cerebellare - ipogonadismo
Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose
Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale
Deficit di aromatasi
Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria
Disgenesia gonadica completa 46,XY
Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY
Disgenesia gonadica parziale 46,XY
Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura
Displasia campomelica
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3
Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2
Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY
Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR
Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico
Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB
Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH
Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH
Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui
Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli
Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali
Sindrome SERKAL
Sindrome WAGR
Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani
Sindrome da regressione testicolare
Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Frasier
Sindrome di Perrault
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia
Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.