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Diagnostic de l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital et des désordres associés (panel de gènes)
Diagnosis of congenital hypogonadotropic hypogonadism and related disorders (gene panel)
- Laboratoire de biologie moléculaire constitutionnelle - Génétique moléculaire humaine - CHU Liège
- Service de Génétique Humaine
- CHU de Liège - UniLab Lg
- Avenue de l'hôpital, 1
- 4000 LIEGE
- BELGIO
- Direttore del laboratorio : Dr Vinciane DIDEBERG
- Piu informazioni
- Telefono : +32 (0)4 366 24 78
- Altro telefono : -
- Fax : +32 (0)4 366 21 88
- Sito web
Ultimo aggiornamento: Agosto 2020
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(16)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(60)
Informazioni supplementari
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