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Diagnostic des ciliopathies (panel)

Diagnosis of ciliopathies (panel)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SVIZZERA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Più informazioni
  • Telefono : 0041 (0)22 372 18 26
  • Altro telefono : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Elenco delle malattie e del geni

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