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Diagnostic des ciliopathies (panel)
Diagnosis of ciliopathies (panel)
- DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
- BATLab - Bâtiment des Laboratoires
- Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
- Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
- 1205 GENÈVE
- SVIZZERA
- Direttore del laboratorio : Dr Jean-Louis BLOUIN
- Più informazioni
- Telefono : 0041 (0)22 372 18 26
- Altro telefono : -
- Fax : 0041 (0)22 372 18 60
- Sito web
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2020
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(34)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(163)
Informazioni supplementari
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