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Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)

Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)

Molecular genetics laboratory - UZ Brussel
Centre for Medical Genetics (CMG)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Laarbeeklaan 101
1090 BRUSSELS
BELGIO
Direttore del laboratorio : Pr Sara SENECA
Più informazioni

Telefono : +32 (0)2 447 64 79
Altro telefono : -
Fax : +32 (0)2 477 68 59
Sito web
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Dicembre 2020

Responsabile/i dei test

Sigra Anne VAN DEN BOGAERT

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (130)

Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave

Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva

Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili

Convulsioni infantili e coreoatetosi

Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia

Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare

Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo

Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera

Disabilità intellettiva sindromica legata all’X correlata a KDM5C

Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3

Displasia corticale focale isolata, tipo IIa

Displasia corticale focale isolata, tipo IIb

Displasia corticale focale isolata, tipo Ia

Emimegalencefalia

Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata

Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A

Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata

Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2

Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1

Encefalopatia epilettica infantile precoce

Encefalopatia epilettica-discinetica infantile

Encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpina

Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia

Encefalopatia mioclonica precoce

Encefalopatia sensibile alla tiamina

Epilessia autosomica dominante con segni uditivi

Epilessia con assenze del giovane

Epilessia con assenze dell'infanzia

Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva

Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale

Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare

Epilessia focale familiare a focali variabili

Epilessia generalizzata - discinesia parossistica

Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus

Epilessia infantile familiare benigna

Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento

Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva

Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili

Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto

Epilessia mioclonica giovanile

Epilessia mioclonica infantile familiare

Epilessia mioclonica progressiva con distonia

Epilessia mioclonica progressiva tipo 1

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8

Epilessia mioclono-astatica

Epilessia neonatale familiare benigna

Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante

Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico

Epilessia rolandica

Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore

Eterotopia a banda sottocorticale

Eterotopia nodulare periventricolare

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8

Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui

Malattia da deficit di CDKL5

Malattia di Lafora

Malattia neuroectodermica melanolisosomiale

Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1

Oloprosencefalia alobare

Oloprosencefalia lobare

Oloprosencefalia semilobare

Oloprosencefalia setto-preottica

Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana

Pachigiria e polimicrogiria occipitali

Polimicrogiria frontoparietale bilaterale

Polimicrogiria generalizzata bilaterale

Polimicrogiria perisilviana bilaterale

Porencefalia familiare

Punte e onde continue durante il sonno

Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante

Ritardo mentale non sindromico legato all'X

Schizencefalia acquisita

Schizencefalia ereditaria

Sclerosi tuberosa complessa

Sindrome DEND intermedia

Sindrome Proteus

Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata

Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN

Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva

Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana

Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale

Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali

Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale

Sindrome da iperecplessia ed epilessia

Sindrome da microcefalia primitiva, epilessia, diabete neonatale permanente

Sindrome da microdelezione 15q13.3

Sindrome da microdelezione 17q11

Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11

Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale

Sindrome da spasmi infantili

Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann

Sindrome di Christianson

Sindrome di Dravet

Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34

Sindrome di Landau-Kleffner

Sindrome di Lennox-Gastaut

Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22

Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2

Sindrome di Partington

Sindrome di Pitt-Hopkins

Sindrome di Rett

Sindrome di Rett, forma atipica

Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica

Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica

Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (781)

Informazioni supplementari

Descrizione dell’attività

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