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Diagnose van zeldzame vormen van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)

Diagnosis of rare forms of neurodevelopmental disorders (gene panel)

Molecular genetics laboratory - UZ Brussel
Centre for Medical Genetics (CMG)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Laarbeeklaan 101
1090 BRUSSELS
BELGIO
Direttore del laboratorio : Pr Sonia VAN DOOREN
Più informazioni

Telefono : +32 (0)2 447 64 79
Altro telefono : -
Fax : +32 (0)2 477 68 59
Sito web
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Dicembre 2020

Responsabile/i dei test

Sigra Anne VAN DEN BOGAERT

Scopo

Diagnosi prenatale

Diagnosi preimpianto

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (436)

AICA-ribosiduria

Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva

Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale

Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X

Agenesia del corpo calloso - neuropatia

Anencefalia isolata

Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE

Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità

Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva

Atassia cerebellare progressiva legata all'X

Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva

Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo

Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia

Coloboma dell'uvea-labiopalatoschisi-disabilità intellettiva

Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne

Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe

Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina

Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico

Deficit cognitivo FRAXE

Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva

Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia

Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare

Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm

Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo

Deficit cognitivo sindromico non-specificato

Deficit del trasportatore della creatina legato all'X

Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi

Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile

Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi

Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi

Deficit di GM3 sintasi

Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi

Deficit di adenilsuccinato liasi

Deficit di adesione leucocitaria, tipo II

Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi

Deficit di monoamina-ossidasi A

Deficit di ornitina transcarbamilasi

Deficit di prolidasi

Deficit isolato del complesso I

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7

Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X

Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia

Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme di SIN3A

Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A

Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4

Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3

Disabilità intellettiva legata all'X tipo Cabezas

Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera

Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento

Disabilità intellettiva sindromica legata all’X correlata a KDM5C

Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel

Discheratosi congenita

Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3

Disgiria associata a tubulinopatia

Displasia cerebro-facio-toracica

Displasia corticale focale isolata, tipo IIa

Displasia corticale focale isolata, tipo IIb

Displasia corticale focale isolata, tipo Ia

Displasia cranio-fronto-nasale

Displasia frontometafisaria

Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva

Distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare

Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N

Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2

Emimegalencefalia

Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A

Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1

Encefalopatia epilettica-discinetica infantile

Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare

Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento

Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva

Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico

Esencefalia isolata

Eterotopia a banda sottocorticale

Eterotopia nodulare periventricolare

Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici

Glicogenosi da deficit di LAMP2

Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi

Idrocefalo comunicante congenito

Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio

Idrocefalo non comunicante congenito

Incontinentia pigmenti

Ipomielinizzazione - cataratta congenita

Ipoplasia focale del derma

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9

Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave

Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato

Lissencefalia con aspetto acciottolato senza interessamento muscolare o oculare

Lissencefalia da mutazione di LIS1

Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A

Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui

Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin

Malattia HSD10, forma atipica

Malattia HSD10, forma infantile

Malattia HSD10, forma neonatale

Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di fosfoglicerato chinasi 1

Malattia da deficit di CDKL5

Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5

Malattia di Lhermitte-Duclos

Malattia di Menkes

Malattia di Norrie

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria

Malattia muscolo-occhio-cervello

Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale

Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo

Megalencefalia isolata

Microcefalia - linfedema - corioretinopatia

Microcefalia primitiva autosomica dominante

Microcefalia primitiva autosomica recessiva

Microftalmia, tipo Lenz

Microidranencefalia correlata a NDE1

Microlissencefalia

Miopatia centronucleare legata all'X

Monosomia 22q13

Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata

Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave

Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski

Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II

Necrosi striatale bilaterale infantile familiare

Oloprosencefalia alobare

Oloprosencefalia lobare

Oloprosencefalia microforma

Oloprosencefalia semilobare

Oloprosencefalia setto-preottica

Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana

Osteoporosi - pseudoglioma

Pachigiria e polimicrogiria occipitali

Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55

Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B

Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1

Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo

Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico

Polimicrogiria da mutazione TUBB2B

Polimicrogiria frontoparietale bilaterale

Polimicrogiria generalizzata bilaterale

Polimicrogiria perisilviana bilaterale

Porencefalia familiare

Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale

Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile

Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile

Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5

Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita

Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo

Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel

Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall

Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous

Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius

Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder

Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos

Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan

Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante

Ritardo mentale non sindromico legato all'X

Schizencefalia acquisita

Schizencefalia ereditaria

Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare

Sclerosi tuberosa complessa

Sialidosi tipo 2, forma congenita

Sialidosi tipo 2, forma giovanile

Sindrome BRESEK

Sindrome CEDNIK

Sindrome FG, tipo 1

Sindrome MEDNIK

Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3

Sindrome acrocallosa

Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia

Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia

Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X

Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva

Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari

Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo

Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN

Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX

Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS

Sindrome cardio-facio-cutanea

Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel

Sindrome cervello-polmone-tiroide

Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine

Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva

Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave

Sindrome craniofacciale-ulnare-renale

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2

Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia, crisi epilettiche

Sindrome da aploinsufficienza PDE4D

Sindrome da blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo MKB

Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo

Sindrome da delezione 8q24.3

Sindrome da disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia

Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali

Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2

Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5

Sindrome da disabilità intellettiva e disturbi del sonno correlata ad ANK3

Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva

Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali

Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe

Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana

Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X, psicosi, macroorchidismo

Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple

Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1

Sindrome da disabilità intellettiva, aspetto grossolano del viso, macrocefalia, ipotrofia cerebellare

Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche

Sindrome da disabilità intellettiva, ipercinesia e atassia del tronco

Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento

Sindrome da disabilità intellettiva-dismorfismi craniofacciali-criptorchidismo

Sindrome da disabilità intellettiva-ipotonia-disturbi del movimento, legata all'X

Sindrome da disequilibrio

Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31

Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale

Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1

Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale

Sindrome da iperecplessia ed epilessia

Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettia

Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva

Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-quadriplegia spastica

Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo

Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen

Sindrome da microcefalia primitiva, disabilità intellettiva lieve e diabete ad esordio giovanile

Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo

Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva

Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X

Sindrome da microdelezione 12p12.1

Sindrome da microdelezione 12q14

Sindrome da microdelezione 15q24

Sindrome da microdelezione 17q21.31

Sindrome da microdelezione 1p21.3

Sindrome da microdelezione 2q23.1

Sindrome da microdelezione 2q33.1

Sindrome da microdelezione 2q37

Sindrome da microdelezione 5q14.3

Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11

Sindrome da microduplicazione 17p11.2

Sindrome da microduplicazione 17p13.3

Sindrome da microduplicazione 17q11.2

Sindrome da microduplicazione 19p13.3

Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23

Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari

Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva

Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L

Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6

Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray

Sindrome da spasmi infantili

Sindrome da variante patogenetica di SATB2

Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa

Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali

Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi

Sindrome deficit cognitivo-strabismo

Sindrome del meningocele laterale

Sindrome dell'X fragile

Sindrome della cute rugosa

Sindrome di Aarskog-Scott

Sindrome di Aicardi-Goutières

Sindrome di Alazami

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi

Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13

Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13

Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15

Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme

Sindrome di Bainbridge-Roppers

Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Sindrome di Baraitser-Winter

Sindrome di Bohring-Opitz

Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann

Sindrome di Christianson

Sindrome di Cockayne, tipo 1

Sindrome di Cockayne, tipo 2

Sindrome di Cockayne, tipo 3

Sindrome di Coffin-Lowry

Sindrome di Coffin-Siris

Sindrome di Cohen

Sindrome di Cornelia de Lange

Sindrome di Costello

Sindrome di De Barsy correlata a ALDH18A1

Sindrome di De Barsy correlata a PYCR1

Sindrome di Dubowitz

Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a B4GALT7

Sindrome di Feingold, tipo 1

Sindrome di Floating-Harbor

Sindrome di Fried

Sindrome di Fryns

Sindrome di Gabriele de Vries

Sindrome di Hartsfield

Sindrome di Hennekam

Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

Sindrome di Jawad

Sindrome di Johanson-Blizzard

Sindrome di Joubert

Sindrome di Joubert associata a difetto oculare

Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale

Sindrome di Joubert associata a difetto renale

Sindrome di Joubert con difetto epatico

Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kelley-Seegmiller

Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34

Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme

Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme

Sindrome di Langer-Giedion

Sindrome di Lesch-Nyhan

Sindrome di Lujan-Fryns

Sindrome di Meckel

Sindrome di Melnick-Needles

Sindrome di Miller-Dieker

Sindrome di Mohr-Tranebjaerg

Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22

Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2

Sindrome di Myhre

Sindrome di Nance-Horan

Sindrome di Neu-Laxova

Sindrome di Nicolaides-Baraitser

Sindrome di Partington

Sindrome di Peters plus

Sindrome di Pitt-Hopkins

Sindrome di Rett

Sindrome di Rett, forma atipica

Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300

Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3

Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP

Sindrome di Sanjad-Sakati

Sindrome di Schinzel-Giedion

Sindrome di Seckel

Sindrome di Shprintzen-Goldberg

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Sindrome di Smith-Magenis

Sindrome di Tatton-Brown-Rahman

Sindrome di Temple-Baraitser

Sindrome di Temtamy

Sindrome di Toriello-Carey

Sindrome di Walker-Warburg

Sindrome di Weaver

Sindrome di White-Sutton

Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch

Sindrome di Williams

Sindrome di Wilson-Turner

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Sindrome di Woodhouse-Sakati

Sindrome di Zimmermann-Laband

Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali

Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali

Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1

Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X

Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X

Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido

Sindrome disabilità intellettiva-anomalie craniofacciali-cardiopatie autosomica dominante

Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali

Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine

Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC

Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia

Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale

Sindrome genitorotulea

Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso

Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3

Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite

Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana

Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts

Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo

Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento

Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali

Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva

Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva

Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso

Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve

Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura

Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X

Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia

Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman

Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe

Sindrome oculo-facio-cardio-dentale

Sindrome orofaciodigitale, tipo 3

Sindrome oto-palato-digitale tipo 1

Sindrome oto-palato-digitale tipo 2

Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita

Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva

Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento

Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X

Spettro della displasia setto-ottica

Spina bifida aperta

Spina bifida cistica

VACTERL con idrocefalo

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1159)

Informazioni supplementari

Descrizione dell’attività

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