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Diagnose van skelet dysplasie (gen panel)

Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)

Molecular genetics laboratory - UZ Brussel
Centre for Medical Genetics (CMG)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Laarbeeklaan 101
1090 BRUSSELS
BELGIO
Direttore del laboratorio : Pr Sara SENECA
Più informazioni

Telefono : +32 (0)2 447 64 79
Altro telefono : -
Fax : +32 (0)2 477 68 59
Sito web
email di contatto
email

Ultimo aggiornamento: Dicembre 2020

Responsabile/i dei test

Sigra Anne VAN DEN BOGAERT

Scopo

Diagnosi prenatale

Diagnosi preimpianto

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (413)

'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo leptodattilico'

'Polidattilia ''a specchio'''

Accumulo familiare di pirofosfato di calcio

Acondrogenesi, tipo 1A

Acondrogenesi, tipo 1B

Acondrogenesi, tipo 2

Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans

Anadisplasia metafisaria

Anemia di Fanconi

Aplasia del perone - brachidattilia

Aplasia della tibia - ectrodattilia

Artropatia digitale - brachidattilia familiare

Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile

Atelosteogenesi 2

Atelosteogenesi tipo 1

Atelosteogenesi, tipo III

Bassa statura SHOX-correlata

Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao

Brachidattilia tipo B1

Brachidattilia, tipo A1

Brachidattilia, tipo A2

Brachidattilia, tipo B2

Brachidattilia, tipo C

Brachidattilia, tipo E

Brachiolmia - amelogenesi imperfetta

Brachiolmia autosomica dominante

Brachiolmia autosomica recessiva

Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito

Complesso di Gollop-Wolfgang

Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP

Condrodisplasia letale di Blomstrand

Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen

Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid

Condrodisplasia puntata brachitelefalangica

Condrodisplasia puntata dominante legata all'X

Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1

Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2

Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3

Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica

Cranio-osteo-artropatia

Craniosinostosi aspecifica multisuturale non sindromica

Craniosinostosi bicoronale non sindromica

Craniosinostosi lambdoidea bilaterale non sindromica

Craniosinostosi metopica non sindromica

Craniosinostosi monocoronale non sindromica

Craniosinostosi monolambdoidea non sindromica

Craniosinostosi monosuturale non sindromica

Craniosinostosi sagittale non sindromica

Craniosinostosi, tipo Boston

Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi

Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico

Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B

Deficit di adesione leucocitaria, tipo III

Diafanospondilodisostosi

Diplasia di Kniest

Dis-spondiloencondromatosi

Discondrosteosi di Léri-Weill

Disostosclerosi

Disostosi acrofacciale postassiale

Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez

Disostosi acrofacciale, tipo Weyers

Disostosi cleidocranica

Disostosi mandibolo-facciale con alopecia

Disostosi spondilocostale autosomica dominante

Disostosi spondilocostale autosomica recessiva

Displasia acro-capito-femorale

Displasia acromesomelica, tipo Grebe

Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson

Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux

Displasia acromicrica

Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali

Displasia anauxetica

Displasia campomelica

Displasia cerebro-facio-toracica

Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2

Displasia cranio-fronto-nasale

Displasia craniodiafisaria

Displasia cranioectodermica

Displasia craniometafisaria

Displasia di Greenberg

Displasia di Schneckenbecken

Displasia di Singleton-Merten

Displasia di Smith-McCort

Displasia diastrofica

Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker

Displasia emato-diafisaria di Ghosal

Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo

Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9

Displasia epifisaria multipla, tipo 1

Displasia epifisaria multipla, tipo 4

Displasia epifisaria multipla, tipo 5

Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali

Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton

Displasia fibrosa monostotica

Displasia fibrosa poliostotica

Displasia frontometafisaria

Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali

Displasia frontonasale acromelica

Displasia geleofisica

Displasia gnatodiafisaria

Displasia immuno-ossea di Schimke

Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia tipo A

Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia tipo B

Displasia mesomelica di Langer

Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia

Displasia metatropica

Displasia oculo-dento-digitale

Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione

Displasia osteosclerotica letale dell'osso

Displasia oto-spondilo-megaepifisaria

Displasia platispondilica, tipo Torrance

Displasia scheletrica associata a CHST3

Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria

Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi

Displasia spondiloepifisaria congenita

Displasia spondiloepifisaria tardiva

Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley

Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux

Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu

Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo Beighton

Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick

Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3

Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano

Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli

Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané

Displasia spondilometafisaria regressiva

Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski

Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt

Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian

Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata

Displasia spondiloperiferica-ulna corta

Displasia tanatofora, tipo 1

Displasia tanatofora, tipo 2

Displasia, tipo boomerang

Emimelia radiale

Emimelia tibiale

Eteroplasia ossea progressiva

Fibrocondrogenesi

Fibrodisplasia ossificante progressiva

Fibromatosi ialina giovanile

Focomelia, tipo Schinzel

Forami parietali allargati

Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola

Gerodermia osteodisplastica

Ialinosi sistemica infantile

Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1

Iperostosi corticale generalizzata

Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale

Ipocondrogenesi

Ipocondroplasia

Ipofosfatasia a esordio infantile

Ipofosfatasia dell'adulto

Ipofosfatasia infantile precoce

Ipofosfatasia perinatale letale

Ipofosfatasia prenatale benigna

Ipofosfatemia legata all'X

Ipoplasia cartilagine-capelli

Ippocratismo digitale congenito isolato

Malattia di Caffey

Malattia di Crouzon

Malattia di Dent tipo 1

Malattia di Dyggve-Melchior-Clausen

Malattia di Nasu-Hakola

Malattia di Paget, forma giovanile

Malformazione da schisi delle mani e dei piedi

Mani e piedi a chela - sordità

Meloreostosi con osteopoichilosi

Metacondromatosi

Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski

Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III

Nanismo osteoglofonico

Nanismo parastremmatico

Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II

Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1

Odontoipofosfatasia

Omodisplasia, forma autosomica dominante

Omodisplasia, forma autosomica recessiva

Opsimodisplasia

Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1

Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu

Osteocondromi multipli

Osteocraniostenosi

Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea

Osteogenesi imperfetta, tipo 1

Osteogenesi imperfetta, tipo 2

Osteogenesi imperfetta, tipo 3

Osteogenesi imperfetta, tipo 4

Osteogenesi imperfetta, tipo 5

Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia

Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi

Osteopatia striata - sclerosi cranica

Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1

Osteopetrosi con acidosi tubolare renale

Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile

Osteopetrosi di Albers-Schönberg

Osteopetrosi intermedia

Osteopetrosi maligna autosomica recessiva

Osteopoichilosi isolata

Osteoporosi - pseudoglioma

Osteoporosi giovanile idiopatica

Osteoporosi legata all'X con fratture

Osteoporosi primitiva correlata a LRP5

Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi

Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth

Pachidermoperiostosi

Piede torto familiare da microdelezione 5q31

Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2

Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1

Polidattilia del pollice trifalangeo

Polidattilia postassiale, tipo A

Polidattilia postassiale, tipo B

Polisindattilia

Pseudoacondroplasia

Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A

Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C

Pseudopseudoipoparatiroidismo

Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante

Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo

Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria

Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali

Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi

Sindattilia, tipo 3

Sindattilia, tipo 4

Sindattilia, tipo 5

Sindattilia, tipo 8

Sindrome CLOVES

Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3

Sindrome Proteus

Sindrome RAPADILINO

Sindrome acrocallosa

Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica

Sindrome cerebro-costo-mandibolare

Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X

Sindrome con fusione carpotarsale

Sindrome contratture-aracnodattilia congenita

Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5

Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer

Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski

Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan

Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff

Sindrome coxo-podo-patellare

Sindrome cuore-mano, tipo sloveno

Sindrome da alta statura-alluci allungati-epifisi multiple in sovrannumero

Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi

Sindrome da anomalie mammarie e degli arti

Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce

Sindrome da brachidattilia e displasia del polso

Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy

Sindrome da brachidattilia-ipertensione arteriosa

Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig

Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti

Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale

Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione

Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei

Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettia

Sindrome da microdelezione 12q14

Sindrome da microdelezione 17q11

Sindrome da microdelezione 2q37

Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11

Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray

Sindrome da sinostosi multiple

Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica

Sindrome della cute rugosa

Sindrome di Adams-Oliver

Sindrome di Antley-Bixler

Sindrome di Apert

Sindrome di Baller-Gerold

Sindrome di Bruck

Sindrome di Camurati-Engelmann

Sindrome di Carpenter

Sindrome di Catel-Manzke

Sindrome di Cenani-Lenz

Sindrome di Coffin-Siris

Sindrome di Cole-Carpenter

Sindrome di Cornelia de Lange

Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra

Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans

Sindrome di Currarino

Sindrome di Curry-Jones

Sindrome di Desbuquois

Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a B4GALT7

Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a SLC39A13

Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6

Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta

Sindrome di Eiken

Sindrome di Ellis-Van Creveld

Sindrome di Feingold, tipo 1

Sindrome di Filippi

Sindrome di Frank-Ter Haar

Sindrome di Fuhrmann

Sindrome di Goldblatt

Sindrome di Guttmacher

Sindrome di Hajdu-Cheney

Sindrome di Hartsfield

Sindrome di Holt-Oram

Sindrome di Jackson-Weiss

Sindrome di Jeune

Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale

Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune

Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante

Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva

Sindrome di Keutel

Sindrome di Larsen

Sindrome di Laurin-Sandrow

Sindrome di Loeys-Dietz

Sindrome di Maffucci

Sindrome di Majeed

Sindrome di Marfan, tipo 1

Sindrome di Marfan, tipo 2

Sindrome di Marshall

Sindrome di Marshall-Smith

Sindrome di Mazabraud

Sindrome di McCune-Albright

Sindrome di Meckel

Sindrome di Melnick-Needles

Sindrome di Muenke

Sindrome di Myhre

Sindrome di Nager

Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13

Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme

Sindrome di Pallister-Hall

Sindrome di Pfeiffer, tipo 1

Sindrome di Pfeiffer, tipo 2

Sindrome di Pfeiffer, tipo 3

Sindrome di Ramon

Sindrome di Richieri Costa-Pereira

Sindrome di Roberts

Sindrome di Robinow autosomica dominante

Sindrome di Robinow autosomica recessiva

Sindrome di Roifman

Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300

Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3

Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP

Sindrome di Saethre-Chotzen

Sindrome di Saldino-Mainzer

Sindrome di Schwartz-Jampel

Sindrome di Seckel

Sindrome di Shprintzen-Goldberg

Sindrome di Shwachman-Diamond

Sindrome di Sotos

Sindrome di Stickler autosomica recessiva

Sindrome di Stickler, tipo 1

Sindrome di Stickler, tipo 2

Sindrome di Stickler, tipo 3

Sindrome di Stuve-Wiedemann

Sindrome di Townes-Brocks

Sindrome di Treacher-Collins

Sindrome di Weaver

Sindrome di Weill-Marchesani

Sindrome di Wolcott-Rallison

Sindrome di Yunis-Varon

Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia

Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema

Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva

Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica

Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica

Sindrome genitorotulea

Sindrome ischiovertebrale

Sindrome isolata di Klippel-Feil

Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale

Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica

Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite

Sindrome mano-piede-genitali

Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica

Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura

Sindrome nail-patella

Sindrome orofaciodigitale, tipo 14

Sindrome orofaciodigitale, tipo 2

Sindrome orofaciodigitale, tipo 4

Sindrome orofaciodigitale, tipo 5

Sindrome oto-palato-digitale tipo 1

Sindrome oto-palato-digitale tipo 2

Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford

Sindrome spondilo-oculare

Sindrome trico-dento-ossea

Sindrome trico-rino-falangea tipo 1

Sindrome trico-rino-falangea tipo 2

Sindrome ulnare-mammaria

Sinfalangismo prossimale

Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica

Sinostosi spondilo-carpo-tarsale

Sinpolidattilia, tipo 1

Sinpolidattilia, tipo 2

Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia

Spondiloencondrodisplasia

Tetra-amelia - malformazioni multiple

Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti

Trombocitopenia - aplasia radiale

Zigodattilia, tipo 3

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (394)

Informazioni supplementari

Descrizione dell’attività

Gestione della qualità

VEQ

VEQ elencate per GenQA

Skeletal dysplasia

2019

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