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Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)

Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)

Laboratoire de Biologie moléculaire - Secteur Génétique moléculaire - Cliniques universitaires Saint-Luc
Centre de Génétique Humaine (CGH) / Center for Clinical Genetics
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Avenue Hippocrate, 10
1200 BRUSSELS
BELGIO
Direttore del laboratorio : Pr Yves SZNAJER
Più informazioni

Telefono : +32 (0)2 764 67 74 [secrétariat du centre de génétique humaine]
Altro telefono : +32 (0)2 764 67 23
Fax : +32 (0)2 764 69 36
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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2022

Scopo

Diagnosi prenatale

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Elenco delle malattie e del geni (Panel description)

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (487)

Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva

Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7

Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale

Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X

Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus

Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE

Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità

Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1

Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva

Atassia cerebellare progressiva legata all'X

Atelosteogenesi 2

Atelosteogenesi, tipo III

Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo

Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia

Coloboma dell'uvea-labiopalatoschisi-disabilità intellettiva

Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne

Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe

Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina

Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico

DPAGT1-CDG

Deficit cognitivo FRAXE

Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva

Deficit cognitivo legato all'X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia

Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare

Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm

Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo

Deficit cognitivo sindromico non-specificato

Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23

Deficit del trasportatore della creatina legato all'X

Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi

Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile

Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi

Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi

Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi

Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi

Deficit di GM3 sintasi

Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi

Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa

Deficit di adenilsuccinato liasi

Deficit di adesione leucocitaria, tipo II

Deficit di fosfoserina aminotransferasi

Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi

Deficit di monoamina-ossidasi A

Deficit di ornitina transcarbamilasi

Deficit di prolidasi

Deficit di transchetolasi

Deficit isolato del complesso I

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7

Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X

Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia

Disabilità intellettiva correlata a TBCK

Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico

Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme di SIN3A

Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A

Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4

Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3

Disabilità intellettiva legata all'X tipo Cabezas

Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera

Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento

Disabilità intellettiva sindromica legata all’X correlata a KDM5C

Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel

Discheratosi congenita

Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez

Displasia cranio-fronto-nasale

Displasia frontometafisaria

Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson

Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva

Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva ed epilessia grave

Distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare

Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P

Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K

Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N

Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2

Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A

Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1

Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13

Encefalopatia epilettica-discinetica infantile

Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi

Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare

Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento

Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva

Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico

Eterotopia nodulare periventricolare

Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici

Glicogenosi da deficit di LAMP2

Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale

Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi

Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio

Incontinentia pigmenti

Ipomielinizzazione - cataratta congenita

Ipoplasia focale del derma

Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave

Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a RARS

Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11

Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato

Lissencefalia con aspetto acciottolato senza interessamento muscolare o oculare

Lissencefalia da mutazione di LIS1

Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A

Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui

Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin

MAN1B1-CDG

MGAT2-CDG

MPDU1-CDG

Malattia HSD10, forma atipica

Malattia HSD10, forma infantile

Malattia HSD10, forma neonatale

Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di fosfoglicerato chinasi 1

Malattia da deficit di CDKL5

Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica

Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5

Malattia di Menkes

Malattia di Norrie

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria

Malattia di Stromme

Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch

Malattia muscolo-occhio-cervello

Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale

Malattia neurologica correlata a PRUNE1

Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile

Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN

Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2

Microftalmia, tipo Lenz

Microlissencefalia

Miopatia centronucleare legata all'X

Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata

Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave

Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski

Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335

Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II

Necrosi striatale bilaterale infantile familiare

Oloprosencefalia alobare

Oloprosencefalia lobare

Oloprosencefalia semilobare

Oloprosencefalia setto-preottica

Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana

Osteoporosi - pseudoglioma

PGM3-CDG

PMM2-CDG

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55

Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione del pathway di Kennedy

Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B

Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1

Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo

Patologia del neurosviluppo associata a PLAA

Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico

Polimicrogiria da mutazione TUBB2B

Polimicrogiria frontoparietale bilaterale

Polimicrogiria generalizzata bilaterale

Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale

Polimicrogiria perisilviana bilaterale

RFT1-CDG

Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale

Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile

Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5

Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita

Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo

Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel

Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall

Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous

Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius

Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder

Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos

Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan

Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch

Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante

Ritardo mentale non sindromico legato all'X

Sclerosi tuberosa complessa

Sialidosi tipo 2, forma congenita

Sialidosi tipo 2, forma giovanile

Sindrome Cerebello-facio-dentale

Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia

Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia

Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X

Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali

Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva

Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari

Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica

Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale

Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo

Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo

Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di RUBCN

Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX

Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale

Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS

Sindrome cardio-facio-cutanea

Sindrome cerebro-facio-articolare

Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel

Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine

Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva

Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave

Sindrome craniofacciale-ulnare-renale

Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva

Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia

Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica

Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2

Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia, crisi epilettiche

Sindrome da aploinsufficienza PDE4D

Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di TUD

Sindrome da blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo MKB

Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy

Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa

Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94

Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo

Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave

Sindrome da delezione 8q24.3

Sindrome da disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia

Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali

Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2

Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1

Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5

Sindrome da disabilità intellettiva e disturbi del sonno correlata ad ANK3

Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva

Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali

Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe

Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana

Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X, psicosi, macroorchidismo

Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple

Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1

Sindrome da disabilità intellettiva, aspetto grossolano del viso, macrocefalia, ipotrofia cerebellare

Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche

Sindrome da disabilità intellettiva, ipercinesia e atassia del tronco

Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento

Sindrome da disabilità intellettiva-dismorfismi craniofacciali-criptorchidismo

Sindrome da disabilità intellettiva-ipotonia-disturbi del movimento, legata all'X

Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia

Sindrome da disequilibrio

Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31

Sindrome da displasia craniofacciale-bassa statura-anomalie ectodermiche-disabilità intellettiva

Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale

Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1

Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali

Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale

Sindrome da iperecplessia ed epilessia

Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettia

Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare e disabilità intellettiva

Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-quadriplegia spastica

Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto

Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo

Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen

Sindrome da microcefalia e micromelia

Sindrome da microcefalia primitiva, disabilità intellettiva lieve e diabete ad esordio giovanile

Sindrome da microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti

Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali

Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva

Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X

Sindrome da microdelezione 12p12.1

Sindrome da microdelezione 12q14

Sindrome da microdelezione 15q24

Sindrome da microdelezione 16p13.2

Sindrome da microdelezione 17q21.31

Sindrome da microdelezione 17q24.2

Sindrome da microdelezione 2q23.1

Sindrome da microdelezione 2q33.1

Sindrome da microdelezione 5q14.3

Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11

Sindrome da microduplicazione 17p11.2

Sindrome da microduplicazione 17q11.2

Sindrome da microduplicazione 19p13.3

Sindrome da microduplicazione Xq25

Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari

Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia

Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva

Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L

Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco

Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6

Sindrome da ritardo di crescita-disabilità intellettiva-epatopatia

Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray

Sindrome da spasmi infantili

Sindrome da variante patogenetica di SATB2

Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa

Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali

Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica

Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi

Sindrome deficit cognitivo-strabismo

Sindrome dell'X fragile

Sindrome della cute rugosa

Sindrome di Aarskog-Scott

Sindrome di Aicardi-Goutières

Sindrome di Alazami

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi

Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13

Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13

Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15

Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme

Sindrome di Bainbridge-Roppers

Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Sindrome di Baraitser-Winter

Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

Sindrome di Bohring-Opitz

Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann

Sindrome di Bowen-Conradi

Sindrome di Catel-Manzke

Sindrome di Christianson

Sindrome di Cockayne, tipo 1

Sindrome di Cockayne, tipo 2

Sindrome di Cockayne, tipo 3

Sindrome di Coffin-Siris

Sindrome di Cohen

Sindrome di Cornelia de Lange

Sindrome di Costello

Sindrome di De Barsy correlata a ALDH18A1

Sindrome di De Barsy correlata a PYCR1

Sindrome di Dubowitz

Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a B4GALT7

Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6

Sindrome di Feingold, tipo 1

Sindrome di Filippi

Sindrome di Fine-Lubinsky

Sindrome di Floating-Harbor

Sindrome di Fried

Sindrome di Fryns

Sindrome di Gabriele de Vries

Sindrome di Galloway

Sindrome di Hartsfield

Sindrome di Hennekam

Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

Sindrome di Jawad

Sindrome di Johanson-Blizzard

Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kelley-Seegmiller

Sindrome di Keppen-Lubinsky

Sindrome di Keutel

Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme

Sindrome di Laurence-Moon

Sindrome di Lesch-Nyhan

Sindrome di Lujan-Fryns

Sindrome di Marden-Walker

Sindrome di Melnick-Needles

Sindrome di Miller-Dieker

Sindrome di Mohr-Tranebjaerg

Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22

Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2

Sindrome di Myhre

Sindrome di Nance-Horan

Sindrome di Neu-Laxova

Sindrome di Nicolaides-Baraitser

Sindrome di Partington

Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale

Sindrome di Peters plus

Sindrome di Pierpont

Sindrome di Pitt-Hopkins

Sindrome di Rett

Sindrome di Rett, forma atipica

Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300

Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3

Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP

Sindrome di Sanjad-Sakati

Sindrome di Seckel

Sindrome di Shprintzen-Goldberg

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Sindrome di Smith-Magenis

Sindrome di Tatton-Brown-Rahman

Sindrome di Temple-Baraitser

Sindrome di Temtamy

Sindrome di Walker-Warburg

Sindrome di Weaver

Sindrome di White-Sutton

Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch

Sindrome di Williams

Sindrome di Wilson-Turner

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Sindrome di Woodhouse-Sakati

Sindrome di Zimmermann-Laband

Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme

Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali

Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture

Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5

Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1

Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X

Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X

Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido

Sindrome disabilità intellettiva-anomalie craniofacciali-cardiopatie autosomica dominante

Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali

Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine

Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC

Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia

Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo

Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva

Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia

Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21

Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi

Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale

Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce-ipoacusia-ipoplasia del ponte-atrofia cerebrale

Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali

Sindrome genitorotulea

Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo

Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3

Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite

Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana

Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts

Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo

Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo

Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia

Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva

Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento

Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare

Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali

Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva

Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva

Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso

Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve

Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura

Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X

Sindrome null

Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman

Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe

Sindrome oculo-facio-cardio-dentale

Sindrome oculoscheletrodentale

Sindrome orofaciodigitale, tipo 14

Sindrome orofaciodigitale, tipo 2

Sindrome orofaciodigitale, tipo 3

Sindrome orofaciodigitale, tipo 4

Sindrome orofaciodigitale, tipo 5

Sindrome oto-palato-digitale tipo 1

Sindrome oto-palato-digitale tipo 2

Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità

Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica

Sindrome poliendocrina-polineuropatia

Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva

Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello

Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva

Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare

Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante

Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva

Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento

Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X

Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo

VACTERL con idrocefalo

XYLT1-CDG

Informazioni supplementari

Descrizione dell’attività

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