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Diagnostic des anomalies du dveloppement et de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)

  • UF de Gntique Molculaire
  • Service de Biochimie et Gntique Molculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Isabelle CREVEAUX
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2021

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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