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Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
- UF de Génétique Moléculaire
- Service de Biochimie et Génétique Moléculaire
- Centre de Biologie
- 58 Rue Montalembert
- 63003 CLERMONT-FERRAND
- FRANCIA
- Direttore del laboratorio : Pr Isabelle CREVEAUX
- Più informazioni
Ultimo aggiornamento: Giugno 2022
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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