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Diagnostic de la dystrophie myotonique de Steinert (gne DMPK)

Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)

  • Service de gntique mdicale
  • Institut Fdratif de Biologie (IFB)
  • CHU de Toulouse - Hpital Purpan
  • 330 avenue de Grande-Bretagne - TSA 40031
  • 31059 TOULOUSE CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Cdric LE CAIGNEC
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)5 67 69 03 99
  • Altro telefono : 33 (0)5 61 77 90 79
  • Fax : 33 (0)5 67 69 04 03
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2021

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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