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Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)
- UF de génomique du développement
- Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
- AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANCIA
- Direttore del laboratorio : Dr Eric LE GUERN
- Piu informazioni
- Telefono : 33 (0)1 42 17 76 59
- Altro telefono : -
- Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
- Sito web
Ultimo aggiornamento: Aprile 2022
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(912)
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