Cerca un test diagnostico
Diagnostic des anomalies des membres (Panel 475 gènes - 1ère intention)
Diagnosis of congenital limb abnormalities (Panel - 1st intention)
- Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
- Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
- CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
- Boulevard du Pr Jules Leclercq
- 59037 LILLE CEDEX
- FRANCIA
- Direttore del laboratorio : Pr Thierry BROUSSEAU
- Più informazioni
Ultimo aggiornamento: Giugno 2022
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(116)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(456)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.