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Diagnostic des anomalies des membres (Panel 475 gnes - 1re intention)

Diagnosis of congenital limb abnormalities (Panel - 1st intention)

  • Service Hormonologie Mtabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie Molculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Gntique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Thierry BROUSSEAU
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)3 20 44 61 54
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2022

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (116)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (456)
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