Orphanet: Diagnostic de la myotonie congénitale de Thomsen et Becker gène CLCN1
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Diagnostic de la myotonie congénitale de Thomsen et Becker (gène CLCN1)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Pascale A RICHARD
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 42 17 76 47/ 76 64
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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