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Diagnstico de la displasia sea primaria

Diagnosis of primary bone dysplasia

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Ultimo aggiornamento: Febbraio 2023

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate su array

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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