Orphanet: Diagnosi della malattia di Charcot Marie Tooth [pannello di geni]
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Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth [pannello di geni]

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]

  • S.O.D. Genetica Molecolare
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
  • Via Roma 67
  • 56126 PISA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Maria A CALIGO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 050 992644
  • Altro telefono : 39 050 992907
  • Fax : 39 050 992895
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (32)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (13)
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