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Diagnosi della sindrome di DiGeorge (analisi del gene TBX1)

Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)

  • S.O.D. Genetica Molecolare
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
  • Via Roma 67
  • 56126 PISA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Maria A CALIGO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 050 992644
  • Altro telefono : 39 050 992907
  • Fax : 39 050 992895
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Citogenetica
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
FISH

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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