Orphanet: Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi geni PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1
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Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi (geni PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1)

Biochemical and molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 genes)

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  • U.O. di Neurogenetica Molecolare
  • Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
  • Via Libero Temolo 4
  • 20126 MILANO
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Barbara GARAVAGLIA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 02 23942604
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  • Fax : 39 02 23942619
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  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Settembre 2011

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
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