Cerca un test diagnostico
Diagnosi dell'iperfenilalaninemia legata al deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi (gene PTS)
Diagnosis of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency (PTS gene)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 14/03/2019- U.O.C. Patologia Clinica - Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche
- Dipartimento di Medicina Sperimentale
- Policlinico Umberto I
- Viale del Policlinico Umberto I 155
- 00161 ROMA
- ITALIA
- Direttore del laboratorio : Dr Antonio ANGELONI
- Più informazioni
Ultimo aggiornamento: Marzo 2019
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Screening neonatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
-
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(1)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.