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Diagnosi del deficit di glutaril-CoA deidrogenasi

Diagnosis of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

  • U.O.C. Patologia Clinica - Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche
  • Dipartimento di Medicina Sperimentale
  • Policlinico Umberto I
  • Viale del Policlinico Umberto I 155
  • 00161 ROMA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Antonio ANGELONI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 06 49975807
  • Altro telefono : 39 06 49975812
  • Fax : 39 06 49918278
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2019

Scopo

Diagnosi postnatale
Screening neonatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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