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Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer, search of familial specific mutation and BRCA1/2 Ashkenazi Jewish founder mutations (Panel)

  • Laboratoire d'oncologie moléculaire et pharmacogénomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SVIZZERA
  • Direttore del laboratorio : Dr Anne-Laure ROUGEMONT-PIDOUX
  • Piu informazioni
  • Telefono : 0041 (0)22 372 18 30
  • Altro telefono : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 43
Ultimo aggiornamento: Giugno 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Genetica delle cellule somatiche

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (17)

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

BRCA (Familial breast cancer) - full scheme
2014, 2015, 2016, 2017, 2018
Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme Run 1
2017
Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme Run 2
2018
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