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Diagnosi molecolare della sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 e tipo 2 (gene UGT1A1)

Molecular diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 01/09/2017
  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Elisabetta PELO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 055 7949363
  • Altro telefono : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Settembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Screening neonatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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