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Diagnosi postnatale di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge (ricerca di microdelezioni/ microduplicazioni)

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (detection of microdeletions/microduplications)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 06/06/2016
  • S.O.D. Diagnostica Genetica
  • D.A.I. Laboratorio
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Largo Brambilla 3
  • 50134 FIRENZE
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Elisabetta PELO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 055 7949363
  • Altro telefono : 39 055 7949037
  • Fax : 39 055 7949686
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2016

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate su array
Citogenetica
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
FISH

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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