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Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 6, 7, 11, 14, 15, 16 und 20

Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15, 16 and 20

  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsklinikum Aachen
  • Pauwelsstr. 30
  • 52074 AACHEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Ingo KURTH
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)241 80 80178
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)241 80 82580
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Agosto 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi della disomia uniparentale
Analisi di microsatelliti
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di metilazione
Tecniche basate su array

Informazioni supplementari

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