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Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (Gene: FBN1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Zentrum Pathologie, Forensik und Genetik
  • Medizinische Hochschule Hannover
  • Carl-Neuberg-Str. 1
  • 30625 HANNOVER
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Brigitte SCHLEGELBERGER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)511 532 4520
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)511 532 4521
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.