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Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 4 A (GALNS-Gen)

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4 A (GALNS gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 21/05/2014
  • Institut für Humangenetik
  • Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
  • UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
  • Martinistr. 52
  • 20246 HAMBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Christian KUBISCH
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)40 74105 2120
  • Altro telefono : 49 (0)40 74105 4613
  • Fax : 49 (0)40 74105 5138
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.