Orphanet: Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms CYP11B1 , CYP21A2 und HSD3B2 Gen
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1-, CYP21A2- und HSD3B2-Gen)

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP21A2, HSD3B2 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 02/05/2017
  • MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie
  • amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
  • Georgstr. 50
  • 30159 HANNOVER
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ralf GLAUBITZ
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)511 301795 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)511 301795 119
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.