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Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Laboratorio di Neurogenetica
  • Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
  • Viale Mario Bracci
  • 53100 SIENA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Antonio FEDERICO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 0577  585763
  • Altro telefono : -
  • Fax : 39 0577  40327
Ultimo aggiornamento: Aprile 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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