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Diagnstico de la mucopolisacaridosis tipo 4 A y B (genes GALNS y GLB1)

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4 A and B (GALNS and GLB1 genes)

  • Seccin de Errores Congnitos del Metabolismo
  • Centro de Diagnstico Biomdico
  • Hospital Clnic de Barcelona
  • Calle Villarroel, 170
  • 08036 BARCELONA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Judit GARCA VILLORIA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 932 275 672
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 932 275 668
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Giugno 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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