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Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-4, 6-8, 10-17, 27, 29 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2)
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-4, 6-8, 10-17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2 genes)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 15/02/2018- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
- Calwerstr. 7
- 72076 TÜBINGEN
- GERMANIA
- Direttore del laboratorio : Dr Tobias HAACK
- Più informazioni
- Telefono : 49 (0)7071 29 72288
- Altro telefono : -
- Fax : 49 (0)7071 29 5171
- Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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