Orphanet: Diagnostik der spinozerebell�ren Ataxie Typ 1 4, 6 8, 10 17, 27, 29 Gene: ATXN1 3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2
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Diagnostik der spinozerebellren Ataxie Typ 1-4, 6-8, 10-17, 27, 29 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-4, 6-8, 10-17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2 genes)

  • Institut fr Medizinische Genetik und angewandte Genomik
  • Institut fr Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tbingen
  • Calwerstr. 7
  • 72076 TBINGEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Tobias HAACK
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)7071 29 72288
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)7071 29 5171
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA

Informazioni supplementari

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

SCA (Spinocerebellar ataxias)
2016, 2018
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