Orphanet: Diagnosi della sordit� non sindromica legata alle connessine 26 e 30 geni GJB2, GJB 6
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnosi della sordit non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2, GJB 6)

Diagnosis of non syndromic deafness due to connexines 26 and 30 (GJB2, GJB 6 genes)

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 0532 974403
  • Altro telefono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

DFNB1 (Sordit ereditaria)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.