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Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)
Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)
Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 25/09/2019- EB-Haus Austria
- Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
- Müllner Hauptstraße 48
- 5020 SALZBURG
- AUSTRIA
- Direttore del laboratorio : Pr Johann BAUER
- Più informazioni
Ultimo aggiornamento: Settembre 2019
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Elenco delle malattie e del geni (Panel description)
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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