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Molekulare Diagnostik des Silver-Russell-Syndroms (Gene: H19, IGF2, GRB10, MEST)

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2, GRB10, MEST genes)

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Ultimo aggiornamento: Aprile 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi della disomia uniparentale
Analisi di microsatelliti
Analisi della disomia uniparentale
Tecniche basate su array
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di metilazione
Pirosequenziamento con bisolfito
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Informazioni supplementari

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

BWS/SRS
2017
SRS Silver-Russell syndrome (Pilot)
2015
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