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Diagnostik des DiGeorge-Syndroms

Diagnosis of DiGeorge syndrome

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Ultimo aggiornamento: Aprile 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Citogenetica
Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
FISH
Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
M-FISH/SKY
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
FISH
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecniche basate su array

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)

Informazioni supplementari

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