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Diagnosi molecolare della sindrome di Silver-Russell (geni H19, UPD7)

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (H19, UPD7 genes)

  • Laboratorio di Biologia Molecolare
  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Istituto Auxologico Italiano
  • Via Zucchi 18
  • 20095 CUSANO MILANINO (MI)
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Anna DI BLASIO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 02 619113038
  • Altro telefono : 39 02 619112576
  • Fax : 39 02 619113033
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Marzo 2017

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi della disomia uniparentale
Tecniche basate su array
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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